به گزارش زیست فناوری بن یاخته رویش به نقل از medicalxpress، محققین در انستیتو گلدستون در مطالعه ای جدید سعی داشته اند که شبکه های ژنی و پروتئینی که در بیماری های قلبی مادرزادی دچار مشکل می شوند را شناسایی کرده اند. شماری از جهش های ژنتیکی در این بیماری های قلبی مادرزادی دخیل هستند که اولین مورد آن ها که شناسایی شد مربوط به ژنی به نام Tbx5 بود. پروتئین TBX5، فاکتور رونویسی است که بیان چندین ژن مختلف را در پایین دست خود کنترل می کند. بیشتر مطالعاتی که روی اثر جهش های Tbx5 بر قلب صورت گرفته است بر مطالعات جانوری(موشی) متمرکز بوده است. در پژوهشی جدید، دکتر برانیو و همکارانش این اثر را در سلول های انسانی مورد مطالعه قرار دادند.

آن ها از سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) استفاده کردند و با استفاده از فناوری ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 جهش Tbx5 را در این سلول ها ایجاد کرده و سپس آن ها را برای تبدیل شدن به سلول های قلبی القا کردند. در حین تمایز قلبی این سلول ها، محققین آن ها را مورد توالی یابی RNA در سطح تک سلولی قرار دادند تا ژن هایی که تحت تاثیر جهش Tbx5 قرار می گیرند را شناسایی کنند. ارزیابی ها نشان داد که ژن های بی شماری تحت تاثیر Tbx5 جهش یافته در سطوح بالاتر یا پایین تر بیان می شوند، هر چند همه سلول ها پاسخ یکسانی به جهش Tbx5 ندارند. این تنوع در جهش و پاسخ دهی به جهش را محققین دلیل نشان دادن علایم مختلف بوسیله بیماران می دانند.